El blog de bebés

El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se la conocía con el nombre de “síndrome del bebe feliz”, que ha quedado en desuso debido a los prejuicios y la estigmatización.

El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1965. En aquel entonces fue considerada rara. En 1987, se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome tenían una pequeña deleción del brazo del cromosoma 15 (15q). Desde entonces se ha podido constatar que la frecuencia de aparición es más alta de lo que se pensaba en aquellos tiempos, teniendo una incidencia de 1 por cada 25.000 niños nacidos.

Características del Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se la conocía con el nombre de “síndrome del bebe feliz”, que ha quedado en desuso debido a los prejuicios y la estigmatización.

El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1965. En aquel entonces fue considerada rara. En 1987, se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome tenían una pequeña deleción del brazo del cromosoma 15 (15q). Desde entonces se ha podido constatar que la frecuencia de aparición es más alta de lo que se pensaba en aquellos tiempos, teniendo una incidencia de 1 por cada 25.000 niños nacidos.

Características: En los casos de Síndrome de Angelman, se suelen observar las siguientes características:
- Retraso severo del desarrollo.
- Deterioro del lenguaje.
- Movimientos o desorden del equilibrio (marcha del tipo atáxico).
- Característica peculiar: existe en ellos una especie de risa/sonrisa frecuente acompañado de una conducta de felicidad; además son muy excitables.
- Aleteo de manos.
- Conducta hipermotórica.
- Trastorno de la atención.
- Aplanamiento de la nuca.
- Lengua saliente, boca ancha y mentón prominente.
- Babeo.
- Hipopigmentación.
- Suelen hacer mordiscos a objetos o a sus propios dedos.
- Hiperactividad de miembros inferiores (aún sentados, encontramos niños que golpean sus pies contra el suelo).
- Podemos encontrarlos con los brazos flexionados hacia arriba especialmente en la marcha.
- No es poco conocido que estos niños poseen trastornos de sueños y de alimentación. Incluso rechazo absoluto a determinados alimentos que, en algunos casos pueden ser del tipo sólido; prefiriendo los semi-sólidos o los líquidos. También algunos, encuentran una atracción particular en los alimentos dulces o las golosinas (lo que resulta un práctico refuerzo a la hora de premiarlos por una tarea bien hecha) Claro que cada niño tendrá sus propias preferencias.
- Fascinación por el agua. Es común escuchar relatos de padres que dicen que sus hijos pueden llegar a tirarse de cabeza si ven una pileta de natación. También les gusta traspasar agua de un vaso a otro.

El síndrome de Angelman no puede considerarse una enfermedad ya que es un condicionamiento genético, por lo que no tiene cura en la actualidad. La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de fármacos a suministrar. Además se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño ya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas. Terapias ocupacionales, terapias de habla, hidroterapia y musicoterapia son también usadas.

Aunque el diagnóstico del síndrome de Angelman cambia la vida, no necesariamente la arruina. Los afectados del síndrome son generalmente personas felices y satisfechas, a los que les gusta el contacto humano y jugar. La comunicación es difícil al principio, pero conforme un afectado se desarrolla hay características y habilidades que pueden entender. Es ampliamente aceptado que ellos entienden la comunicación directa y que es mucho mayor que la capacidad que tienen para responder en una conversación. Algunos afectados son capaces de aprender más de 5-1000 palabras u oraciones.

Características de lenguaje del niño con Síndrome de Angelman:

- falta de lenguaje oral; la mayoría de ellos suelen decir pocas palabras, y sin sentido comunicativo.
- El nivel comprensivo está algo más preservado y que la memoria para las caras es buena.
- Las conductas lingüísticas pre-verbales también están muy alteradas, no suelen hacer juego vocal ni gestos naturales.
- Existen dificultad en señalar con el dedo.
- En algunos casos, utilizan sistema de comunicación alternativa, con éxito.

¿Cuál es el grado de incidencia?

Es de 1 por cada 12.000-20.000 personas.